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什么是唐氏综合征(低能儿)? 唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病,又称“先天性痴呆”、“低能儿”、“21三体综合征”,俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750,我国目前大约有60万个唐氏综合征病人,每年约有26600个患儿出生,平均每20分钟就有一例。有关专家指出,我国每出生一个唐氏综合征患儿,大约造成25万元人民币的社会经济负担。 临床表现 唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等,此外,还有先天性心脏病、消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征。 特点 唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别,就是它是偶发的,每个孕妇都有生患儿的可能,且此病只可预防,不可治疗,孕后筛查是预防此病的关键。 万豪医院田主任介绍7类夫妻易生低能儿: ★ 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; ★ 受孕时,夫妻一方染色体异常; ★ 夫妻一方年龄较大; ★ 妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等; ★ 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; ★ 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇; ★夫妻一方长期饲养宠物者。 唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
唐氏综合征又称先天愚型,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外,还会伴有其他畸形,比如:先天性心脏病、消化管畸形,许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计,患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言,在人群中的发病率为1/700至1/800。 人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体,而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展,通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预,已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷,比如:唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。 田主任提醒准妈妈别忘了做唐氏筛查 为了生育合格的宝宝,准妈妈在接受产前检查时,切莫忽视了唐氏筛查。做唐氏(Down)筛查,就可以早期发现异常胎儿,从而降低甚至杜绝先天愚型儿的出生。只要是怀孕16-20周的妇女,抽1.5ml血检测即可。 不孕不育 性学图谱
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